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URGENCES

Maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte

Le Centre de référence des maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte - CALISSON

Le centre de référence maladies rares (CRMR) CALISSON est dédié au diagnostic, au suivi de patients atteints de maladies mitochondriales ainsi qu’à la recherche sur ces maladies.
Labellisé dans le cadre du plan national maladies rares, le centre coordonnateur de Nice travaille en étroite collaboration avec le centre constitutif de Marseille, et plus récemment avec les trois centres de compétence de Lyon, Montpellier et Toulouse, permettant d’optimiser la prise en charge des patients et le développement de nouvelles méthodes diagnostiques.
Le centre travaille également en étroite collaboration avec les centres neuromusculaires de Strasbourg et de la Martinique.
Ce centre est rattaché à la Filière de santé maladies rares Filnemus pour les maladies neuromusculaires.

Consultez le site du centre.

Pathologies

Les maladies mitochondriales sont considérées comme les plus fréquentes des maladies métaboliques (2,5 personnes /10 000).
Ce sont des maladies complexes, liées à un déficit énergétique, qui touchent tous les organes.
L’expression clinique est très hétérogène (encéphalomyopathie, retard mental, épilepsie, diabète, cardiomyopathie, surdité, cécité, insuffisance hépatique…).
Une maladie mitochondriale peut se manifester à tout âge (enfants ou adultes) avec un degré de sévérité très variable.
L’extrême diversité et la complexité de ces maladies rendent leur diagnostic difficile, nécessitant une expertise à différents niveaux : clinique, biochimique, anatomopathologique et génétique. Les patients doivent être pris en charge conjointement par des spécialistes variés et leur suivi doit reposer sur une équipe multidisciplinaire entraînée, en relation étroite avec les médecins traitants.

Responsable et coordonnées du centre

Dr Cécile Rouzier
Hôpital de l’Archet 2 – Service de Génétique Médicale – 151, Route de Saint-Antoine de Ginestière – CS 23079 – 06202 Nice cedex 3

 

Pour avoir des coordonnées complémentaires >

Service de génétique médicale du CHU de Nice
  • Chef de service : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Cliniciens :
    – Dr Annabelle CHAUSSENOT
    – Dr Cécile ROUZIER
  • Biochimie :
    – Dr Konstantina FRAGAKI
    – Dr Céline CARUBA
  • Génétique moléculaire :
    – Dr Samira AIT EL MKADEM–SAADI
    – Pr Sylvie BANNWARTH
    – Dr Bruno FRANCOU
    – Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
    – Dr Cécile ROUZIER
  • Assistantes de recherche clinique :
    – Mme Claire HOARAU
    – Melle Mickaella HEITZ
Modalités de prise en charge
  • Les patients, enfant ou adulte, sont adressés en consultation au CRMR suite à une consultation par un médecin spécialiste, hospitalier ou libéral, qui adresse un courrier au médecin clinicien du centre. Les patients peuvent être adressés directement par leur médecin traitant sur demande dûment justifiée par courrier du médecin.
  • Le courrier doit détailler le motif de la consultation ainsi que le résultat de tous les examens complémentaires déjà réalisés.
  • Des avis d’expertise sur dossier peuvent être demandés auprès du CRMR pour aider dans la démarche diagnostique, la prise en charge ou le suivi des patients.
Consultations
  • Les consultations de diagnostic, de coordination du suivi ou de conseil génétique sont assurées par le service de génétique médicale. Elles sont réalisées pour les adultes à l’hôpital l’Archet 2 et pour les enfants sur le site hospitalier de Lenval.
  • Pour connaître les dates et horaires des consultations, veuillez contacter le secrétariat du service de génétique :
    – Email : ar-genetique-sec@chu-nice.fr
    – Tel: 04 92 03 62 43
  • Les consultations de suivi des différentes atteintes sont assurées par les spécialistes référents et la prise de rendez-vous se fait auprès de leur secrétariat.
Urgences

 

Les situations urgentes concernent la suspicion et la prise en charge d’épisodes de pseudo-AVC (Stroke-like). Toute situation urgente est gérée en première instance par le neurologue ou le neuropédiatre qui suit le patient en collaboration avec les médecins du CR joignables par email ou téléphone, pendant les heures et jours ouvrables. En dehors de ces plages horaires, les patients seront adressés au service d’accueil des urgences (SAU) de proximité qui pourra prendre contact avec les médecins du CR dès que possible.

  • Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
  • Syndrome de Wolfram
  • Neuropathies optiques héréditaires

Le service de génétique comprend une plateforme de diagnostic moléculaire par séquençage haut débit (NGS) pour l’étude de l’ADN mitochondrial et des gènes nucléaires (exome). Des études fonctionnelles sont également réalisables notamment pour l’aide à l’interprétation des variants de signification incertaine (microdissection de fibres musculaires, western blots…).
Une plateforme d’exploration biochimique permet l’étude de la chaîne respiratoire par spectrophotométrie, oxymétrie et BN-PAGE.
Les différentes explorations paracliniques (EMG, IRM, biopsie musculaire…) sont réalisées en étroite collaboration avec le Centre de référence des maladies neuromusculaires.

Les RCP CALISSON / AURAGEN ont lieu chaque premier jeudi de chaque mois, de 13h30 à 15h30, en web-conférence via l’outil ROFIM (https://rofim.doctor/).

Elles sont distinctes selon qu’il s’agisse de patients adultes (1/trimestre) ou de patients de pédiatrie (2/trimestre).

Pour plus d’informations sur les RCP > 

La recherche est réalisée en lien avec l’équipe « Mitochondria, Diseases and Aging » à l’IRCAN (CNRS UMR7284/ INSERM U1081/ Université Côte d’Azur), dirigée par le Pr V. Paquis-Flucklinger.


L’objectif principal de cette équipe est d’identifier de nouveaux gènes et de comprendre les mécanismes impliqués dans les maladies mitochondriales pour définir de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Formations à destination des professionnels
  • Formations à destination du patient

Des formations sont réalisées en collaboration avec les associations (Apéro au labo avec l’AFM dans le cadre de la fête de la science…).

  • Formations à destination des professionnels

Des formations à destination des professionnels sont organisées tous les 2 ans :
– Winterschool « Mitochondria in Health, Disease and Aging »
– DU « Maladies mitochondriales : diagnostic prise en charge et nouveaux concepts »

Des formations sous forme de webinaire sont réalisées dans le cadre de la filière Filnemus : « Les webinaires du jeudi de Filnemus ».

Pour plus d’informations sur les formations >

Le centre travaille en réseau avec les services hospitaliers suivants : neurologie, système nerveux périphérique et muscle, neuropédiatrie, ophtalmologie, endocrinologie, néphrologie, cardiologie, réanimation pédiatrique et néonatale, médecine physique et de réadaptation…

Les spécialistes au CHU de Nice référents pour les maladies mitochondriales :

  • Neuropédiatrie : Dr Christian RICHELME / Dr Julien NEVEU
  • Neurologie : Pr Sabrina SACCONI / Dr Luisa VILLA
  • Endocrinologie : Dr Anne-Gaëlle DECOUX-POULLOT
  • Ophtalmologie : Dr Cécilia LEAL
  • Néphrologie : Dr Guillaume FAVRE
  • Cardiologie : Dr Delphine BAUDOUY

L’activité du centre est identifiée auprès des neurologues libéraux, des neuropédiatres et des CAMPS, ainsi que de la MDPH.

Collaborations avec :

 

et les autres associations impliquées dans les pathologies mitochondriales.

Evènements/actualités

DECOUVREZ RÉSILIENCE, NOTRE PLATEFORME D’EXPERTISE MALADIES RARES

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