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Maladies Rares

glycérol-3-phosphate déshydrogénaseLes maladies rares ne sont plus orphelines

Les maladies rares, qui regroupent 7 000 pathologies différentes, concernent 4 millions de personnes en France.
Ce sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.
Les maladies dites rares sont par définition celles qui touchent un nombre restreint de personnes, moins de 1 sur 2000. Bien que très diverses, ces affections présentent des caractéristiques communes notamment l’origine génétique pour 80% d’entre elles.
La prise en charge des maladies rares est depuis 2004 une priorité de santé publique et a conduit à la désignation de centres de référence au plan national.

Un centre de référence de maladies rares rassemble un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières autour d'équipes hautement spécialisées reconnues à travers un label ministériel en fonction d'un cahier des charges. Ils ont chacun un rôle d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares et de recours au-delà de leur territoire de santé.

Ces centres facilitent le diagnostic et assurent une prise en charge globale : définition et diffusion des protocoles thérapeutiques en lien avec l'Agence régionale de santé.
Ils doivent conduire des actions d'information et de formation pour les professionnels de santé, les patients et leurs familles, animer les réseaux de correspondants, coordonner les activités de recherche et participer à la surveillance épidémiologique.


Centre de référence des Maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales touchent environ 2,5 personnes sur 10 000 et sont considérées comme les plus fréquentes des maladies métaboliques. Elles sont caractérisées par un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale et se traduisent par un déficit énergétique.
Ces maladies présentent une grande hétérogénéité clinique, avec une expression pouvant se manifester de la période néonatale jusqu’à une période avancée de la vie et une atteinte de n’importe quel tissu ou organe (neuromusculaire, neurosensorielle, hépatique, cardiaque, rénale…).
Leur pronostic est en général péjoratif, surtout dans les formes à début pédiatrique. Tous les modes de transmission sont possibles, puisque les maladies mitochondriales possèdent un double contrôle génétique avec, d’une part, l’ADN mitochondrial de transmission exclusivement maternelle, et d’autre part, le génome nucléaire avec plus de 1000 gènes potentiellement impliqués.
L’identification des mutations responsables est importante pour le diagnostic mais également pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal.

Organigramme et fonctionnement

La complexité et l’hétérogénéité des maladies mitochondriales rendent leur diagnostic difficile, nécessitant une expertise à différents niveaux : clinique, anatomopathologique, biochimique et génétique. La prise en charge doit également être réalisée par une équipe multidisciplinaire composée de spécialistes experts dans ces pathologies. C’est dans cet objectif que le Centre de Référence des Maladies Mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (CALISSON) a été créé pour les sites de Nice et Marseille, sous la responsabilité du Pr Véronique Paquis.
La labellisation en 2006 dans le cadre du Plan National Maladies Rares, a permis le recrutement d’un PH et d’un ingénieur chargé des techniques de biochimie spécialisées. En 2011, le centre a reçu un avis très favorable de la HAS suite à son évaluation sur site. Au total, l’équipe est composée de 3 médecins, 3 ingénieurs, un ARC et 6 techniciens, ce qui permet de couvrir les différents champs d’expertise indispensables au diagnostic et à la prise en charge des patients, mais aussi d’assurer les missions de recherche. Il existe par ailleurs une étroite collaboration avec le second centre français dédié aux maladies mitochondriales, situé à l’hôpital Necker (CARAMMEL, responsable Pr. A. Munnich).

Le plateau technique

Le diagnostic de ces pathologies nécessite une optimisation permanente avec la mise au point de nouvelles méthodes. Il repose sur la caractérisation de la chaîne respiratoire par des techniques de biochimie spécialisée sur prélèvements tissulaires telles que la spectrophotométrie, qui mesure l’activité enzymatique des 5 complexes de la chaîne respiratoire, l’oxymétrie qui permet de mesurer la consommation d’oxygène, ou le BN-PAGE pour tester l’assemblage de ces complexes.
L’identification des mutations causales est indispensable au diagnostic de certitude. L’analyse de tous les gènes nucléaires et mitochondriaux impliqués repose sur un plateau de génomique (qPCR, séquenceurs ABI…) qui va accueillir prochainement 2 séquenceurs haut débit qui permettront de réaliser la recapture de gènes ciblée. Le séquençage d’exome permettra également l’identification de nouveaux gènes.

Contact :

Centre de Référence des Maladies Mitochondriales
Génétique médicale
CHU Hôpital l’Archet 2
151, Route Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079 - 06202 Nice Cedex 3
Tél. : +33 (0)4 92 03 62 43
 

Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires de Nice (CREBHN)

Les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (EBH) constituent un groupe de maladies rares caractérisées par une fragilité de la peau conduisant à la formation de bulles et d’érosions cutanées (parfois muqueuses) par désunion entre l’épiderme et le derme. Elles touchent environ 1 nouveau-né sur 20 000.
Leur gravité est très variable, allant d’une gêne mineure à des formes rapidement incompatibles avec la vie en passant par des affections chroniques responsables de handicaps sévères par leurs complications infectieuses, nutritionnelles, cicatricielles, fonctionnelles voire viscérales. Les patients atteints d’EBH nécessitent une prise en charge spécialisée alliant des compétences dermatologiques, dermatopédiatriques, chirurgicales (chirurgie plastique, chirurgie pédiatrique, chirurgie de la main), nutritionnelles et psychologiques. Pour cela, une équipe médicale et paramédicale formée, voire dédiée, est indispensable. Ces patients doivent également pouvoir bénéficier rapidement de techniques hautement spécialisées de thérapie cellulaire et de thérapie génique, actuellement en cours d'étude.

Le CREBHN a été labellisé par le Comité National de Labellisation des centres de Référence en 2007. Il appartient au groupe des maladies dermatologiques rares d'origine génétique. Il prend en charge à ce titre les EBH, mais également un certain nombre de maladies génétiques rares de peau.
Il est situé au sein du service de Dermatologie du CHU, dans le bâtiment de l'Hôpital Archet-2, route de St Antoine de Ginestière, 06200 Nice.
Ses missions sont de mieux connaître l’épidémiologie de ces maladies, développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public, former les professionnels de santé à mieux identifier ces maladies, organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques, améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins, répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes, promouvoir la recherche et développer des partenariats nationaux et européens.

Activités de diagnostic et de soins

Le CREBHN assure la prise en charge clinique, thérapeutique et éducationnelle des patients atteints d’EBH. Le laboratoire a une activité diagnostique immunohistologique et moléculaire et une activité de recherche physiopathologique et pré-thérapeutique. La prise en charge des patients est assurée sur le site, mais aussi à distance pour l’activité diagnostique ou thérapeutique par des contacts réguliers (téléphone, mails) avec les équipes médicales, les patients et familles. Depuis la création du CREBHN, de nombreuses actions ont été entreprises pour faciliter ou améliorer la prise en charge des patients atteints d’EBH.

Un dossier médical standardisé a été élaboré et est utilisé par tous les intervenants médicaux et paramédicaux. A terme, ce dossier médical devrait être adopté et partagé par les différents Centres de Référence et de Compétence prenant en charge les EBH.

Des fiches de soins adaptées à différentes situations (nouveau-né, bébé, enfant, adulte) ont été rédigées à usage des parents et des soignants. De même, des fiches pour la vie à la maison avec un enfant atteint d’EBH ont été élaborées et sont remises aux parents. Là aussi, l'objectif est de développer des outils communs aux différents Centres après validation par l’association de malades EBAE.

Le CREBHN recevant de nombreux prélèvements de patients issus d’autres Centres de Référence et Compétence français et et étrangers pour diagnostic et analyse génétique, des protocoles de prélèvement en français et en anglais, une fiche de renseignements cliniques et une fiche de données administratives ont donc été rédigées pour permettre une prise en charge diagnostique optimale.

Vous pouvez trouver plus d’informations sur le site suivant www.CREBHN.fr

Contact :
Centre de Référence des EBH
Dermatologie
CHU Hôpital l’Archet 2
151, Route Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079 - 06202 Nice Cedex 3
Tél. : 04 92 03 92 11 (secrétariat)
Tél. : 04 92 03 93 98 (infirmières)
Fax : 04 92 03 93 68
Mail : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.


Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires SLA

Elles affectent le système nerveux périphérique dans ses constituants anatomiques de l’unité motrice touchant le neurone moteur de la moelle épinière (chef de file : la sclérose latérale amyotrophique), les nerfs périphériques et leurs racines (neuropathies génétiques et acquises et polyneuropathies), la jonction neuromusculaire (myasthénies auto-immunes et myasthénies congénitales) et le muscle squelettique (myopathies génétiques et acquises).

Inclus dans le pôle Neurosciences, le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires SLA a été identifié dans le cadre du Plan National Maladies Rares gouvernemental initié dès 2003.
La mise en place du centre niçois s’est déroulée en deux temps : une première labellisation a été obtenue dès 2003 avec la création d’un Centre de Référence SLA, puis courant 2004 avec la labellisation du Centre de Référence Maladies Neuromusculaires- SLA, commun au CHU de Nice et à l’Assistance Publique Hôpitaux de Marseille. La labellisation a été renouvelée en 2009 suite à une évaluation très positive de la HAS portant sur les deux activités. Il existe en France 17 Centres SLA dont 2 sont Centres de Référence et 13 Centres de Référence Maladies Neuromusculaires couvrant l’ensemble du territoire et les DOM.
Le Centre niçois représente une véritable entité hospitalo-universitaire apportant dans le domaine de maladies rares, handicapantes et souvent de pronostic vital grave, une expertise diagnostique de recours national, un suivi personnalisé en coordination pluridisciplinaire inter spécialités et avec le secteur libéral et les aidants du lieu de vie, associés à des activités d’enseignement et de recherche très positivement évaluées.
Le Centre prend en charge plus de 50 maladies rares. L’activité adulte est identifiée et regroupée en un centre de responsabilité (CRMN, CR3240 du Pôle NSC) animé par 3 praticiens hospitaliers (Dr Delmont, Dr Sacconi, Dr Soriani) et coordonné par un PU-PH (Pr Desnuelle).

La file active

La file active de patients, toutes pathologies confondues, est supérieure à 2 500, plus de 200 nouveaux patients sont vus par an sur une structure limitée à une consultation externe, un hôpital de jour et un secteur d’explorations fonctionnelles, l’activité étant centrée sur l’expertise de recours diagnostique et sur la coordination de la prise en charge des soins avec la collaboration de réseaux dédiés identifiés ou de partenaires associatifs (AFM, ARSla, APF, …) et de l’ensemble du secteur libéral et des Hôpitaux Généraux. L’activité de recours diagnostique est réalisée sur sa propre expertise clinique et en électrophysiologie et pour des collaborations internes au CHU notamment pour l’analyse des biopsies musculaires et nerveuses avec le Laboratoire de Pathologie Clinique et Expérimentale LCPE (Pr P. Hofman) et le secteur de Génétique (Pr V. Paquis).

Une prise en charge globale du patient et de l’entourage

Le Centre assure également la prise en charge globale de la personne atteinte et de son entourage incluant une démarche multidisciplinaire grâce à des interrelations médicales spécialisées (secteur de Pneumologie Pr Marquette, secteur de Nutrition Pr Schneider, secteur Douleurs Dr Lantéri-Minet, secteur de Soins Palliatifs Dr Ciais - Dr Alberge ou encore secteur de Cardiologie Pr Ferrari et Pr Camous). Un ensemble de prises en charges paramédicales y est associé incluant psychologue, diététicienne, assistante sociale, infirmière, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste … complète les évaluations et les adaptations au cours de consultations ou séances HDJ pluridisciplinaires multiples réalisées de façon hebdomadaire ou pluri mensuelle, notamment consacrées à la SLA, aux myopathies, aux neuropathies héréditaires de type CMT ou aux ataxies spastiques et cérébelleuses et bénéficie de son étroite symbiose avec le secteur MPR du CHU de Nice.
Un secteur Pédiatrique coordonné par le Dr Richelme applique les mêmes procédures que le secteur Adulte et est inclus dans le GCS Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval. Outre les nombreuses collaborations citées plus haut en intra CHU, des relations étroites sont établies avec le Centre de Référence Maladies Mitochondriales du CHU de Nice.
 

Contact :
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
Médecine Physique et Réadaptation
CHU Hôpital Archet 1 - 6e
151, Route Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079 - 06202 Nice Cedex 3
Tél. : 04 92 03 55 04 / Tél. : 04 92 03 55 05
Fax : 04 92 03 58 91

Le Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs » (CLAD) PACA Est

Les pathologies

Les pathologies concernées constituent un vaste groupe de maladies rares (environ 2000 maladies décrites) qui associent de façon variable différents types d’anomalies :

  • Retard psychomoteur et/ou déficit cognitif
  • Phénotype comportemental particulier
  • Anomalie de croissance staturo-pondérale
  • Malformations viscérales de tous types
  • Dysmorphie crânio-faciale et/ou des extrémités.
Les anomalies du développement représentent environ 12 000 à 24 000 naissances par an en France et sont donc un enjeu de santé publique.
Le diagnostic précis n’est posé en moyenne qu’une fois sur deux. Le plus souvent, il n’existe pas de thérapeutique spécifique.
L’identification d’une anomalie génétique permet d’une part, d’optimiser la prise en charge et la surveillance du patient et d’autre part, de donner un conseil génétique précis et de proposer éventuellement un diagnostic prénatal.
Les consultations concernent majoritairement la population pédiatrique mais également les adultes et les grossesses en cours dans le cadre du CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal).

Organisation du Centre

Le CLAD PACA Est réunit les sites de Nice (Dr Fabienne Giuliano) et Marseille (coordonnateur Pr Nicole Philip, Hôpital La Timone Enfants). Il a été labellisé en 2005 et a permis le financement d’un PH au CHU de Nice. Les consultations de « dysmorphologie » se font au sein des consultations de médecine des Hôpitaux pédiatriques de Nice (GCS CHU-Lenval) pour les enfants, ce qui permet une prise en charge optimisée grâce aux IDE et auxiliaires de puériculture dédiées à cette activité.
Des consultations délocalisées (Antibes, Draguignan) permettent une meilleure accessibilité pour les patients (15% des patients sont varois, 8% proviennent d’autres dépar tements français ou de l’étranger). Les consultations « adultes » et dans le cadre du « CPDP » ont lieu à l’Archet.
Un secrétariat unique permet la centralisation des dossiers, et une cohérence dans la prise des rendez vous. Un réseau de professionnels hospitalier et libéral a été identifié, favorisant l’optimisation de la prise en charge et du bilan étiologique.
Des réunions avec les pédiatres et les neuropédiatres de la région sont organisées de façon bimensuelle. Il existe une étroite collaboration avec le Département de Génétique de Marseille avec notamment des visioconférences mensuelles auxquelles se joignent régulièrement l’équipe du CLAD Montpellier, le service de Génétique de La Réunion et le centre de compétence de Toulon. L’ensemble des CLAD de France est regroupé sous une fédération (FECLAD) et les patients sont tous enregistrés sur un système d’information du réseau (CEMARA). Ces données sont alors stockées et valorisées constituant ainsi un support d’aide à la décision en santé publique.

Le plateau technique

Le CLAD interagit étroitement avec le « Plateau Technique Mutualisé de Génétique Constitutionnelle pour la Détection des Microremaniements Chromosomiques » du Service de Génétique Médicale du CHU de Nice. Cette plateforme est dédiée à la détection et la caractérisation de microremaniements chromosomiques par la technique d’hybridation génomique comparative sur puces pangénomiques (CGH-Arrays). Les puces disponibles sur la plateforme CGH-Arrays de Nice offrent une résolution de l’ordre de 35 Kb.
La mise en place de cette plateforme en 2008 a représenté une avancée majeure pour le diagnostic des pathologies avec anomalie du développement en région PACA puisque nous sommes passés de 8% d’anomalies chromosomiques détectées par le caryotype à plus de 25% d’anomalies détectées par CGH-Arrays.
L’interprétation des résultats obtenus s’appuie sur des doubles-vérifications impliquant des techniques de cytogénétique moléculaire telles que la FISH (Hybridation In Situ détectée par Fluorescence) ou la qPCR (amplication quantitative de l’ADN génomique).
Cette plateforme est dédiée aux patients de la région PACA grâce à l’association de l’Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM) et du CHU de Nice, au sein du réseau national Achropuces. Le niveau d’excellence de la plateforme est maintenu grâce à des contrôles qualités rigoureux et à une veille technologique continue. En 2011, la plateforme CGH-Array de Nice a participé au Contrôle Qualité Externe du réseau en tant que laboratoire-pilote, et s’est investie dans une démarche d’accréditation COFRAC.


Contact :

Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
Génétique médicale
CHU Hôpital l’Archet 2
151, Route Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079 - 06202 Nice Cedex 3
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