Le Centre de référence des maladies rares neuromusculaires (CRMR NM)
Le Centre de référence des maladies rares neuromusculaires du CHU de Nice regroupe :
- l’activité adulte, développée au sein du service système nerveux périphérique et muscle (SNPM), sous la responsabilité du Pr Sabrina SACCONI, neurologue ;
- l’activité enfant, coordonnée par le Dr Christian RICHELME, pédiatre au sein du service de pédiatrie des Hôpitaux pédiatriques Nice-CHU Lenval.
Il s’associe également avec le Centre de compétence maladie rares du Centre hospitalier de Grasse, coordonné par le Dr Pierre-Yves DIDES, chef de service médecine polyvalente.
Les missions du CRMR NM incluent :
- le recours et l’expertise diagnostique
- le suivi par une équipe pluridisciplinaire
- l’organisation et la coordination du parcours de soins personnalisé
- l’accompagnement sanitaire et médico-social
- la formation des professionnels et des aidants
- la recherche clinique et fondamentale.
Le suivi des patients est assuré en partenariat avec l’entourage, les soignants de proximité, les associations et les réseaux de santé. Ces centres participent également à renseigner la Base nationale de données maladies rares (BNDMR) du Ministère de la santé.
Le CRMR NM est affilié à la Filière nationale de santé maladies rares Filnemus pour les maladies neuromusculaires.
Depuis 2017, le CRMR NM du CHU de Nice est inclus au sein du Réseau européen de référence maladies rares dédié aux maladies neuromusculaires : ERN EURO-NMD, labélisé par la Commission Européenne. L’appartenance à ce réseau permet de garantir le partage des outils diagnostiques, des recommandations de bonnes pratiques, des informations et des données entre 61 centres hautement spécialisés, sélectionnés dans 29 pays de l’UE.
Pathologies
Les principales maladies prises en charge sont :
- les myopathies acquises et génétiques
- les neuropathies acquises et génétiques
- les maladies de la jonction neuro-musculaire acquises et génétiques.
Responsables et coordonnées du centre
- Responsable site adulte du CRMR NM : Pr Sabrina SACCONI
Hôpital Pasteur 2 – 30, Voie Romaine – CS 51069 – 06001 Nice cédex 1
Téléphone : 04.92.03.57.57
- Responsable site pédiatrique du CRMR NM : Dr Christian RICHELME
Service de neuropédiatrie des Hôpitaux pédiatriques Nice CHU – Lenval – 57 avenue de la Californie – 06200 Nice
Téléphone : 04.92.03.08.49
Equipe
Le suivi des patients adultes est assuré par plusieurs médecins neurologues : le Pr Sabrina SACCONI, le Dr Angela PUMA, le Dr Luisa VILLA, le Dr Michele CAVALLI et le Dr Andra EZARU, ainsi que par des médecins d’autres spécialités (algologues, médecins rééducateurs, généticiens, ophtalmologues…), qui participent régulièrement à la prise en charge pluridisciplinaire.
A la prise en charge médicale s’ajoute une prise en charge paramédicale et médico-sociale. Des psychologues, diététiciens, assistantes sociales, kinésithérapeutes, ergothérapeutes participent aux consultations et à l’élaboration d’une prise en charge personnalisée répondant aux besoins du patient et des aidants.
Contact Dr PUMA, Dr VILLA, Dr CAVALLI ou Dr EZARU: 04.92.03.87.29
Prise en charge
L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire dans le CRMR NM du CHU de Nice est évaluée sur les plans psychologiques, sociaux, familiaux, les situations à risque sont repérées ; l’annonce est donc « préparée » et « organisée ».
Pour plus d’informations sur l’annonce diagnostique >
La prise en charge des maladies neuromusculaires comprend un suivi médical spécialisé régulier en consultation pluridisciplinaire et une prise en charge au quotidien par des professionnels de soins de proximité. D’autres professionnels du secteur médico-social interviennent également si nécessaire.
Pour assurer un suivi optimal, le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice dispose d’une organisation des soins incluant :
- consultations simples
- consultations pluridisciplinaires
- hôpital de jour
- hôpital de semaine
- prise en charge en urgence
Dans le CRMR NM du CHU de Nice, les patients ont accès à toutes les thérapies et les procédures innovantes disponibles en France pour les maladies neuromusculaires, y compris les thérapeutiques du protocole d’utilisation thérapeutique (PUT), et aux outils de diagnostic les plus avancés pour réduire l’errance diagnostique et garantir un accès précoce aux traitements.
La collaboration avec le service de médecine physique et de réadaptation permet d’accéder aux programmes les plus performants de prise en charge de rééducation fonctionnelle spécifiquement développés.
Le déploiement d’une plateforme de télémédecine spécialisée couvrant le territoire du 06, 83, 04 et de la Corse permet un suivi plus régulier et plus personnalisé, en particulier pour les patients ayant des difficultés à se déplacer.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Les PNDS élaborés par les CRMR NM du CHU de Nice sont les suivants :
Plateaux techniques
Le CRMR NM du CHU de Nice compte 2 plateaux techniques :
- L’un dédié aux biopsies musculaires, biopsies des nerfs et biopsies de peau.
- L’autre dédié aux électromyogrammes (EMG ou ENMG).
Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP)
Les RCP regroupent des professionnels de santé de différentes disciplines dont les compétences sont indispensables pour prendre une décision accordant aux patients la meilleure prise en charge en fonction de l’état de la science.
Le CRMR NM du CHU de Nice participe à des RCP nationales et régionales organisées par la Filière Filnemus.
Education thérapeutique du patient (ETP)
Le programme d’éducation thérapeutique organisé par le CRMR NM du CHU de Nice s’adresse aux patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Il comprend des ateliers qui visent à permettre aux participants d’acquérir de nouvelles connaissances et compétences sur leur pathologie pour améliorer leur quotidien et leur qualité de vie. Ces ateliers collectifs sont animés par l’équipe pluridisciplinaire du Centre de référence qui se compose de neurologues, kinésithérapeute, ergothérapeute, diététicienne, psychologue. Le programme est proposé lors d’une consultation simple ou pluridisciplinaire. Le médecin et le patient établissent ensemble le bilan éducatif partagé. En fonction de ses besoins, le patient peut s’inscrire aux ateliers souhaités qui lui permettront d’échanger avec les praticiens et d’autres patients, atteints de la même maladie.
Les domaines abordés sont :
- Connaître la pathologie, les nouvelles stratégies thérapeutiques et les ressources à disposition
- Choisir une activité physique adaptée
- Gérer les difficultés dans les activités de la vie quotidienne
- Gérer son état nutritionnel
- Réguler ses activités pour gérer la fatigue et son impact psychologique
Pour plus d’informations sur le programme, contactez la psychologue du centre :
Sophie Meiran
Email : meiran.s@chu-nice.fr
Tél : 04 92 03 72 42
Recherche
Depuis de nombreuses années, le CRMR NM du CHU de Nice est investi dans la promotion de la recherche fondamentale, clinique et translationnelle et de l’innovation dans le domaine des maladies neuromusculaires, en collaboration avec : la Délégation à la recherche clinique et à l’innovation (DRCI) du CHU de Nice, les principaux acteurs de recherche institutionnelle, les partenaires industriels, les associations de patients, la Métropole Nice Côte d’Azur, l’Université Côte d’Azur et de nombreuses collaborations locales, nationales et internationales.
Notre équipe a été évaluée A+ à la dernière évaluation HCERES UNSA. L’équipe est identifiée au sein du CHU de Nice et au sein de l’Université : UMR CNRS 7284 INSERM U1081 IRCAN LABEX SIGNALIFE et UMR CNRS 7370 LP2M LABEX ICST.
Les principaux axes de recherche s’inscrivent dans le champ thématique neuromusculaire et dans les objectifs de Filnemus :
- Recherche thérapeutique industrielle
- Etudes d’histoire naturelle
- Etudes sur les biomarqueurs et thérapeutiques innovantes
- Etudes pour l’amélioration des pratiques cliniques, du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique des patients
- Nouvelles technologies
- Bases de données, registres et observatoires
A l’heure actuelle nous menons des études thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires suivantes : myasthénie auto-immune, polyradiculonévrite chronique, neuropathie motrice multifocale, amylose familiale, myopathies mitochondriales, dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 et de type 2, maladie de Pompe, dermatomyosite.
Nous avons aussi actuellement en cours des études cliniques sur l’amyotrophie spinale (NCT04159987), FSDH1 (NCT03458832, NCT04038138, NCT05453461), FSDH2, CMT, ataxie spinocérébelleuse (NCT02903290).
L’équipe de recherche est composée de trois chefs de projet, un coordinateur de recherche clinique, quatre attachés de recherche clinique (ARC), quatre stagiaires, une infirmière et une secrétaire.
Formations
Les formations organisées cette année par le CRMR NM du CHU de Nice sont les suivantes :
Réseau hospitalier
Service de gastro-entérologie unité de support nutritionnel
- CHU de Nice – Hôpital l’Archet 2
Pr S. Schneider – 04 92 03 60 62 / 04 92 03 63 35
Dr M.K. Arab – 04 92 03 66 00
Services de pneumologie
- CHU de Nice – Hôpital Pasteur 1
Pr C.-H. Marquette, Dr C. Sanfiorenzo – 04 92 03 80 61 - Centre hospitalier de Cannes
Dr V. Jullien – 04 93 69 76 16 /15 - Centre hospitalier intercommunal de Fréjus-St Raphael
Dr M. Roa – 04 94 40 21 34 - Centre hospitalier Princesse Grace (CHPG) de Monaco
Dr C. Perrin – 00 377 97 98 97 41
Service ORL
- CHU de Nice – Institut universitaire de la face et du cou
Dr P. Giacchero – 04 92 03 17 05 / 06
Département d’évaluation et de traitement de la douleur
- CHU de Nice – Hôpital de Cimiez
Dr M. Lanteri-Minet – 04 92 03 79 46
Service de génétique médicale
- CHU de Nice – Hôpital l’Archet 1
Pr V. Paquis, Dr A. Chaussenot – 04 92 03 62 43
Réseau médecine de ville
Les évolutions en termes de diagnostic, de prise en charge, le développement de nouvelles thérapeutiques pour les patients atteints de maladies neuromusculaires ainsi que le déploiement des nouvelles technologies au service de la santé dans notre CRMR NM, nous ont confirmé le besoin de réorganiser l’accompagnement global du patient sur notre territoire.
Il s’agit ainsi de développer une prise en charge adaptée et de qualité, dans le contexte d’un parcours de soins et de santé personnalisé, déterminé par la vie du patient et qui prend en considération les inégalité territoriales et d’accès aux soins, caractéristiques de notre région.
La fonction de coordination territoriale du CRMR NM situe le patient et son entourage au centre, en interface avec la ville, représentée par les médecins généralistes, les pédiatres et les neurologues libéraux, mais aussi par les différents spécialistes soignants libéraux ainsi que les structures de proximité et hôpitaux périphériques qui peuvent intervenir dans la prise en charge de nos patients.
Associations de patients
Le CRMR NM du CHU de Nice travaille en collaboration avec de nombreuses associations de patients atteints de maladies neuromusculaires.
Evénements/actualités
Le CRMR NM du CHU de Nice s’est engagé en tant que chef de file dans le pilotage du projet Européen de coopération transfrontalière ALCOTRA (Alpes Latines COopération TRAnsfrontalière) MYHEALTHFRIEND.